Wat is DFNA9 nu precies?

 

 

 

Is het een gehoorziekte of een auditieve handicap?

 

Het gen codeert voor de aanmaak van trilharen in het gehoororgaan het slakkenhuis en het evenwichtsorgaan.

De trilharen zijn daardoor extra breekbaar en gaan dus niet een leven lang mee. Bovendien is sinds een jaar bekend geworden dat er fibrose (bindweefsel) gevormd wordt in de halfcirkelvormige organen van het evenwichtsorgaan en ook soms in het slakkenhuis van het gehoororgaan.

De trilharen zorgen ervoor dat geluidstrillingen worden omgezet in zenuwimpulsen die de gehoorzenuw vervolgens geleid naar de hersenen.

 

Het beste zou je kunnen spreken van een genetische afwijking wat uiteindelijk een gehoor- en evenwichtsstoornis tot gevolg heeft.

Je kunt het vergelijken met een erfelijk hoog cholesterol wat uiteindelijk hart en vaatziekten tot gevolg heeft, alleen hebben we hiervoor een medicijn dat de cholesterol verlaagd.

De enige therapie voor onze aangeboren genetische afwijking is dat er mogelijk nieuwe stamcellen worden geïmplanteerd die weer goede trilharen gaan maken. Er zijn al ontwikkelingen hierin, maar helaas zijn we zover nog niet.

 

Het is geen gehoorziekte, maar een familiair voorkomende aangeboren afwijking die uiteindelijk  gehoor-en evenwichtsproblemen geeft. Een genetische aandoening dus.