Speurend naar informatie en lotgenoten, die net als ik het DFNA9 gen hebben geërfd, kom ik ook op jullie site.
Er zijn niet zoveel mensen die deze zeldzame aandoening hebben, dus wat een feest van herkenning was dat!
Bij mij is het in september 2008, na genenonderzoek bekend geworden dat ik de aandoening helaas van mijn vader heb geërfd.
Ik ben nu 57 jaar en heb mijn eerste hoortoestel in 2013 gekregen, mijn linkeroor was in anderhalf jaar tijd meer dan 30 decibel achteruit gegaan, dus dat was veel.
Mijn rechteroor functioneert nog redelijk goed, maar is nu ook toe aan een hoortoestel.
Inmiddels blijkt dat mijn gehoor niet langzaam achteruit gaat, maar steeds in zeer korte tijd een flink aantal decibellen moet inleveren, waarna het weer even stabiel is.
Normaal is het gehoorverlies bij het DFNA9 gen zo’n 3 decibel per jaar, maar het is ook bekend dat er plotselinge flinke verslechteringen zich kunnen voordoen.
Ik heb heel veel last van evenwichtsstoornissen en duizeligheid, erg vermoeiend.....!
Deze klachten bestonden al jaren voor het gehoorverlies.
Toen ik de uitslag van het geneneonderzoek kreeg en DFNA9 werd vastgesteld, vielen deze puzzelstukjes pas op zijn plaats. Ik probeer er goed mee om te gaan, maar dat valt niet altijd mee.
Ik heb, samen met mijn zus en broer, genetisch onderzoek laten doen in Rotterdam, omdat daar mijn vader onder behandeling is.
Mijn vader heeft ook het DFNA9 gen en heeft 7 jaar geleden in Rotterdam een CI gekregen.
Mijn zus en mijn broer hebben beiden het gen niet. Verder ben ik “onder behandeling” in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Ik heb daar een paar jaar geleden een informatief gesprek over de aandoening gehad met prof. Cremers, die nu met pensioen is. Hij was een autoriteit op het gebied van dit gen. Nu contact met dr. Pennings, een otoloog in het Radboud UMC en een prettige arts.
Ik heb twee kinderen, die nu inmiddels 34 en 32 jaar zijn. Zij willen zich (nog niet) laten testen en ik geef ze groot gelijk hierin. Ze zijn nog te jong om al verschijnselen van de aandoening te hebben en laat ze nog maar lekker in onbezorgdheid hierover. Wel druk ik ze steeds op het hart om de dingen te doen die ze graag willen, omdat een en ander later wellicht niet meer kan!
Ik probeer zo goed mogelijk met mijn steeds uitgebreidere beperkingen om te gaan, maar dat valt niet altijd mee, temeer omdat dit niet het enige is wat ik mankeer. Dus fijn dat er mensen zijn, zoals jullie, die de moeite nemen een site te maken en hun visie op het omgaan met een en ander te delen.
Elise