Dag Marjan en Fran,
Afgelopen zomer ontdekte ik jullie DFNA9-website. Leuk om jullie te ontdekken. Ken alleen nog mensen uit de eigen familie die dit hebben. Ook ik heb de afwijking in het DFNA9 gen en kom uit een familie met deze erfenis.
Ik weet sinds november 2007 (was toen 53 jaar) dat ik een afwijking heb in het DFNA9 ofwel het COCH-gen. Daardoor ben ik nu slechthorend en zal ik langzaamaan doof worden.
Ik ben vanaf 2004 gaan merken dat ik slechter hoorde. Het waren vooral mijn kinderen en man die dit aangaven. Dacht meteen aan de doofheid van mijn vader. Maar goed we hebben thuis, ik kom uit een gezin van zes kinderen, altijd al gedacht dat een van ons later hetzelfde zou krijgen als mijn vader, onze opa, en de ooms. Ik had alleen niet gedacht dat het ook meisjes kon overkomen omdat we alleen mannelijke voorbeelden hadden. Logisch want er waren alleen mannen.
De voor-diagnose is zoals het een familieaangelegenheid betaamt, in de familie gesteld. Tijdens de 80ste verjaardag van mijn moeder sprak ik onder het genot van een drankje en hapje met mijn beide nichten Truus en Karien die beiden slechthorend zijn. Zij hadden van mijn moeder gehoord dat ik slechter begon te horen. Zij gaven aan dat bij hen DFNA9 was vastgesteld. Ik kon het niet goed onthouden daarom werd het op de achterkant van een bierviltje geschreven.
Dit nam ik mee naar huis en een half jaar later ben ik naar het Klinisch Genetisch Centrum in het AMC Amsterdam geweest voor DNA-diagnostiek. Al snel kreeg ik uitslag dat bij mij dezelfde mutatie was gevonden op het DFNA9 was gevonden als bij de nichten. Ik kreeg daarmee ook meer informatie wat het inhoud. Ben verwezen naar KNO-arts Prof. C. Cremers in het Radboud in Nijmegen. Hier ben ik geweest en eigenlijk niet veel wijzer geworden. Wel is hier aangegeven dat een op drie mensen met deze aandoening last heeft van evenwichtsproblemen. Nou ook hierbij behoor ik tot deze gelukkigen.
Ben inmiddels 60 jaar en merk dat ik het gehoor gestaag langzaamaan achteruit ga. Ik heb vooral veel last van moeite met spraakverstaan in groepen. Mijn evenwicht is slecht. Zo kan ik niet recht vooruitlopen: ik zwalk. Ik kan niet meer fietsen (heb inmiddels een driewieler waar ik heel blij mee ben). Verder heb ik veel last van vermoeidheid.
Ben zelfstandig ondernemer en deels arbeidsongeschikt sinds dit jaar. Met behulp van diverse hoor apparatuur , dagelijks goede rustmomenten inbouwen en niet teveel willen op een dag/week en wat verleggen van werkzaamheden kom ik nog een heel eind. Ben ondanks alles een gelukkig nog werkend mens.
Dus ook ik heb de DFNA9 afwijking door mijn roots van vaderskant en ben in Brabant geboren en getogen. Woon al sinds mijn 22ste in Amsterdam maar deze erfenis neem je gewoon mee.