Bijeenkomst 8 september 2016 met Dr. R. Pennings en Dr.E.van Wijk.

Kennis gemaakt met meerderen die ook DFNA 9 hebben. Fran heeft indien nodig de emailadressen van de mensen die aanwezig waren. 

We zijn allemaal familie van elkaar sprak Dr. Pennings, dat is zeker.

DFNA9 is NIET te genezen en slaat GEEN generaties over. 

Het was een te grote groep om slagvaardig te kunnen zijn.

Aan de orde kwam wat DFNA 9 nu precies is. Zo zijn er momenteel 80 wetenschappelijke publicaties bekend en er komt er elk jaar wel weer een bij.We zijn hot te noemen omdat er nergens wereldwijd zo een grote groep DFNA9 geconcentreerd is als in Zuid-Nederland en Noord -België. 

Verder werd er verteld dat in tegenstelling tot wat men eerst aannam,het WEL mogelijk is een CI. Te plaatsen wanneer iemand al langer door DFNA9 doof zou zijn.Daar is men in 2005 achtergekomen. Dus mensen die bijvoorbeeld al jaren NIETS meer horen kunnen in tegenstelling tot wat men dacht toch succesvol een implantaat laten zetten.

Toen heeft Erwin van Wijk een uiteenzetting gegevensverwerking zijn onderzoek welke is gefinancierd door Stichting Usher. Over drie jaar verwachten ze de eerste klinische trailers op dit vlak. Er is al samenwerking met een farmaceut welke momenteel de rest van het onderzoek financiert. De therapie welke momenteel wordt ontwikkeld bestaat uit het afplakken van gemuteerde genen zodat deze niet meer een vernietigend eiwit produceert.Dit zelfde principe wil men nu ook toe gaan passen voor DFNA9. Ze hebben dus een ingang en staan aan het begin......Nu starten waarvoor geld nodig is. Dat zou op termijn kunnen leiden tot een therapie.Het belangrijkste is,dat ze een idee hebben DFNA9 te takelen als het ware. Maar het zal altijd overerfbaar blijven. Misschien dat ze het gen bij onze kinderen over ,ik noem maar een getal 15 jaar STOP kunnen zetten.

Dus stop zetten over 10 a 15 jaar kan lukken MITS er nu gestart wordt met onderzoek wat geld kost.Dus Het goede nieuws,er zijn ideeën voor therapieën.

Het is dus belangrijk dat we gaan werken aan een patientenplatform op te richten en geld in te zamelen (hoe daar moeten we ons allemaal over buigen).