Bij de Fam Smits
is het gen gelokaliseerd in het Radboudziekenhuis o.l.v. Prof Admiraal. N.a.v. een d.n.a. onderzoek is gebleken dat ik het cochgen DFNA 9 ook heb.
De erfelijkheid is een lang verhaal over cellen en chromosomen X en Y chromosomen.
Maar er zijn drie hoofdvormen van erfelijkheid te onderscheiden autosomaal recessief ,autosomaal dominant en geslachtsgebonden X- chromosomaal.
Bij een patient zoals ik, met een autosomaal dominante ziekte is er een mutatie in een van de twee genen van de 22 autosomen , ik heb dus een defect en een gezond
gen.
Elk kind ,dus ook onze Tom heeft 50% kans om het defecte gen te erven en dus om de aandoening te krijgen.
Het cochgen is vaak in meerdere generaties terug te vinden.
Dat klopt ook.
Niet geheel onbelangrijk te vermelden dat Tom het niet wilt weten.
Het begint pas rond je veertigste jaar en Tom zegt;Ik ben 26 jaar en een leuke vriendin en een leuke baan als docent Engels.
Ik heb nog een hele lange tijd te gaan voor ik 40 jaar ben en wil lekker leven.
Geen zwaard van damocles boven mijn hoofd.
De donkere kamer van Damocles.
Damocles was een gunsteling van de tiran Dionysios.
Deze liet hem een dag
koning zijn, doch boven zijn troon was een puntig zwaard opgehangen aan een
paardehaar.
Vandaar de uitdrukking 'het zwaard van Damocles hangt hem boven
het hoofd':een aldoor dreigend gevaar te midden van geluk of voorspoed.
13 april 2004
Een erfelijke afwijking die slechthorendheid veroorzaakt is nu ook bij een Nederlandse familie ontdekt.
De mutatie was alleen bekend in Amerika.
Dit heeft NWO-onderzoeker Martijn Kemperman vastgesteld tijdens zijn promotieonderzoek.
Hij onderzocht de genetische kenmerken van vier erfelijke afwijkingen die slechthorendheid veroorzaken.
Ook verzamelde hij informatie over de bijbehorende ziektebeelden.
Martijn Kemperman promoveert op 14 april aan de Katholieke Universiteit Nijmegen.
Tijdens zijn onderzoek naar het DFNA9-syndroom kwam Kemperman een erfelijke afwijking tegen die niet eerder buiten Amerika is ontdekt.
Naast de gebruikelijke mutatie P51S, ontdekte de promovendus ook de G88E-mutatie.
Het gehoor van patiënten met het DFNA9-syndroom verslechtert vanaf middelbare leeftijd. Daarnaast hebben mensen met deze afwijking last van evenwichtsstoornissen.
De KNO-jaarprijs 2004 is uitgereikt aan Dr. Martijn Kemperman vanwege zijn proefschrift Genetic Hearing Loss.
Some clinical and genetic aspects of the BOR-syndrome, DFNA9, DFNA20/26 and DFNB1.
